Hereditaire hemochromatose richtlijn
Kwaliteitsstandaard
Stofwisseling en hormoonhuishouding
De richtlijn Hereditaire hemochromatose gaat over de diagnostiek en behandeling van mensen met hereditaire hemochromatose. Ook beschrijft de richtlijn genetisch onderzoek bij familieleden van mensen met hereditaire hemochromatose.
Hereditaire hemochromatose is een erfelijke ziekte waarbij mensen teveel ijzer in hun lichaam opnemen vanuit het voedsel. Dat teveel aan ijzer wordt opgeslagen in gewrichten en organen en geeft daar ontstekingsreacties. Het kan leiden tot vermoeidheid, tot pijnlijke gewrichten en tot aangetaste organen. Tijdige behandeling is nodig om de schade te beperken. De richtlijn hereditaire hemochromatose beschrijft het bloedonderzoek en genetisch onderzoek dat nodig is om na te gaan of er hemochromatose in het spel is. Ook worden de behandelmethoden beschreven. Als eerste keus is er één tot tweewekelijkse afname van 500 ml bloed, gevolgd door een onderhoudsfase van minder frequente aderlatingen. Een alternatief is erytrocytaferese, het filteren van rode bloedcellen. Tot slot worden in de richtlijn aanbevelingen gedaan over familieonderzoek van verwanten van mensen met hereditaire hemochromatose. Een deel van de richtlijn is onveranderd ten opzichte van de richtlijn uit 2007. Een deel is geüpdatet op basis van systematisch literatuuronderzoek.
Deze kwaliteitsstandaard richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste zorg is voor patiënten met hereditaire hemochromatose. De kwaliteitsstandaard Hereditaire hemochromatose:
- is opgesteld door een multidisciplinaire werkgroep;
- is bedoeld voor internisten, maag-darm-leverartsen, hematologen, radiologen, klinisch chemici en klinisch genetici, en andere professionals die zich bezighouden met medisch specialistische zorg voor mensen met (verdenking op of verhoogde kans op) hereditaire hemochromatose;
- is opgesteld vanuit het perspectief van de cliënt;
- beschrijft het hele zorgtraject van mensen met hereditaire hemochromatose, inclusief starten en stoppen met behandeling;
- beschrijft het genetisch onderzoek bij familieleden van mensen met hereditaire hemochromatose.
Beoordeling door Zorginstituut Nederland
Beschrijving zorg en organisatie
De richtlijn bevat een beschrijving van het hele zorgtraject vanuit het perspectief van de cliënt. Er is aandacht voor het voorkomen van overbehandeling en voor doelmatigheid. Bij de 'regiefunctie' wordt benoemd dat de patiënt, in samenspraak met de behandelend arts, bepaalt wat er in de loop van het ziekteproces moet worden gedaan. Omdat behandeling doorgaans bij één specialist plaatsvindt worden coördinatiefunctie, verantwoordelijkheids- verdeling en informatieoverdracht niet beschreven. De richtlijnen van de aandoeningen waar hereditaire hemochromatose raakvlakken mee heeft zijn in principe in lijn met de huidige richtlijn.
Volledigheid kwaliteitsstandaard
Voor deze richtlijn zijn geen informatiestandaarden vastgelegd, met name omdat dit voor hemochromatosepatiënten minder relevant is. De ziekte wordt ontdekt door een huisarts die de patiënt vervolgens doorstuurt naar een medisch specialist. De patiënt blijft bij de behandelende specialist onder controle dus van overdracht van patiëntengegevens is in de regel geen sprake. Er zijn geen meetinstrumenten ontwikkeld bij de richtlijn. Voor de metingen over het verloop van de – relatief eenvoudige - behandeling worden bloedparameters gebruikt. Ontwikkeling van aanvullende meetinstrumenten wordt momenteel niet als zinvol beschouwd. Er is geen cliëntenversie ontwikkeld bij de richtlijn. Voor patiënten is er een uitgebreide brochure en een ‘Zorgboek ijzerstapelingsziekte” beschikbaar. De brochure zal waar nodig worden aangepast aan de nieuwe richtlijn. Wat betreft het onderhoudsplan: De richtlijn zal worden aangepast zodra daartoe aanleiding is. Uiterlijk tien jaar na autorisatie bekeken worden of een aanpassing aan de orde is.
Afweging sector Zorg
Deze richtlijn voldoet qua betrokkenheid van partijen (criteria 1 en 2) en kwaliteit van de inhoud (criterium 3) aan het Toetsingskader. Er is een samenvatting, algemeen onderhoudsplan, en er wordt verwezen naar patiënteninformatie (criterium 4). Een informatiestandaard (criterium 5) ontbreekt omdat deze als niet van toepassing wordt beschouwd. Omdat de huidige status van informatiestandaarden in het Register onduidelijk is gaat het Zorginstituut hiermee akkoord. Het ontbreken van een meetinstrument is aan de Kwaliteitsraad voorgelegd. Zij zag dit niet als een probleem en raadde de Raad van Bestuur aan om de richtlijn op te nemen in het Register. Op 14 januari 2020 is door de Raad van Bestuur besloten de richtlijn Hereditaire hemochromatose op te nemen in het Register.